| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | LBR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LBR was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | LBR | Louise Daugherty reviewed gene: LBR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | LBR | Louise Daugherty Publications for gene LBR were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LBR | Louise Daugherty Added phenotypes Pelger-Huet anomaly with mild skeletal anomalies, 618019; Pelger-Huet anomaly, 169400; ?Reynolds syndrome, 613471; Greenberg skeletal dysplasia, 215140 for gene: LBR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LBR | Louise Daugherty Added phenotypes Pelger-Huet anomaly with mild skeletal anomalies, 618019; Pelger-Huet anomaly, 169400; ?Reynolds syndrome, 613471; Greenberg skeletal dysplasia, 215140 for gene: LBR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LBR | Louise Daugherty Added phenotypes Pelger-Huet anomaly with mild skeletal anomalies, 618019; Pelger-Huet anomaly, 169400; ?Reynolds syndrome, 613471; Greenberg skeletal dysplasia, 215140 for gene: LBR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | LBR | Louise Daugherty Added phenotypes Pelger-Huet anomaly, 169400; ?Reynolds syndrome, 613471; Greenberg skeletal dysplasia, 215140; Pelger-Huet anomaly with mild skeletal anomalies, 618019 for gene: LBR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | LBR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to LBR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | LBR |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to LBR. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | LBR |
Louise Daugherty gene: LBR was added gene: LBR was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: LBR was set to |
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