Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | LDLRAP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LDLRAP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LDLR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LDLR was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | VLDLR | Louise Daugherty reviewed gene: VLDLR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | LDLRAP1 | Louise Daugherty reviewed gene: LDLRAP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | LDLR | Louise Daugherty reviewed gene: LDLR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | VLDLR | Louise Daugherty Publications for gene VLDLR were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | LDLRAP1 | Louise Daugherty Publications for gene LDLRAP1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | LDLR | Louise Daugherty Publications for gene LDLR were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | VLDLR | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 for gene: VLDLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LDLRAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypercholesterolemia, familial, 4, 603813 for gene: LDLRAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LDLR | Louise Daugherty Added phenotypes LDL cholesterol level QTL2, 143890; Hypercholesterolemia, familial, 1, 143890 for gene: LDLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VLDLR | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 for gene: VLDLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LDLRAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypercholesterolemia, familial, 4, 603813 for gene: LDLRAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LDLR | Louise Daugherty Added phenotypes LDL cholesterol level QTL2, 143890; Hypercholesterolemia, familial, 1, 143890 for gene: LDLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VLDLR | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 for gene: VLDLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LDLRAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypercholesterolemia, familial, 4, 603813 for gene: LDLRAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LDLR | Louise Daugherty Added phenotypes LDL cholesterol level QTL2, 143890; Hypercholesterolemia, familial, 1, 143890 for gene: LDLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VLDLR | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 for gene: VLDLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LDLRAP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypercholesterolemia, familial, 4, 603813 for gene: LDLRAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LDLR | Louise Daugherty Added phenotypes Hypercholesterolemia, familial, 1, 143890; LDL cholesterol level QTL2, 143890 for gene: LDLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VLDLR |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VLDLR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, 224050 for gene: VLDLR |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | VLDLR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to VLDLR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | LDLRAP1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to LDLRAP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | LDLR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to LDLR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | VLDLR |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to VLDLR. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | LDLRAP1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to LDLRAP1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | LDLR |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to LDLR. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | VLDLR |
Louise Daugherty gene: VLDLR was added gene: VLDLR was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: VLDLR was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | LDLRAP1 |
Louise Daugherty gene: LDLRAP1 was added gene: LDLRAP1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: LDLRAP1 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | LDLR |
Louise Daugherty gene: LDLR was added gene: LDLR was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: LDLR was set to |