| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | LIAS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LIAS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | LIAS | Louise Daugherty reviewed gene: LIAS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | LIAS | Louise Daugherty Publications for gene LIAS were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LIAS | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperglycinemia, lactic acidosis, and seizures, 614462 for gene: LIAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LIAS | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperglycinemia, lactic acidosis, and seizures, 614462 for gene: LIAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LIAS | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperglycinemia, lactic acidosis, and seizures, 614462 for gene: LIAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | LIAS | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperglycinemia, lactic acidosis, and seizures, 614462 for gene: LIAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | LIAS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to LIAS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | LIAS |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to LIAS. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | LIAS |
Louise Daugherty gene: LIAS was added gene: LIAS was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: LIAS was set to |
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