| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | LIFR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LIFR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | LIFR | Louise Daugherty reviewed gene: LIFR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | LIFR | Louise Daugherty Publications for gene LIFR were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LIFR | Louise Daugherty Added phenotypes Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome, 601559 for gene: LIFR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LIFR | Louise Daugherty Added phenotypes Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome, 601559 for gene: LIFR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LIFR | Louise Daugherty Added phenotypes Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome, 601559 for gene: LIFR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | LIFR | Louise Daugherty Added phenotypes Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome, 601559 for gene: LIFR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | LIFR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to LIFR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | LIFR |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to LIFR. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | LIFR |
Louise Daugherty gene: LIFR was added gene: LIFR was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: LIFR was set to |
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