| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | LIPA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LIPA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | LIPA | Louise Daugherty reviewed gene: LIPA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | LIPA | Louise Daugherty Publications for gene LIPA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LPL | Louise Daugherty Added phenotypes Lipoprotein lipase deficiency, 238600; Combined hyperlipidemia, familial, 144250 for gene: LPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LIPA | Louise Daugherty Added phenotypes Wolman disease, 278000; Cholesteryl ester storage disease, 278000 for gene: LIPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LPL | Louise Daugherty Added phenotypes Lipoprotein lipase deficiency, 238600; Combined hyperlipidemia, familial, 144250 for gene: LPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LIPA | Louise Daugherty Added phenotypes Wolman disease, 278000; Cholesteryl ester storage disease, 278000 for gene: LIPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LPL | Louise Daugherty Added phenotypes Lipoprotein lipase deficiency, 238600; Combined hyperlipidemia, familial, 144250 for gene: LPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LIPA | Louise Daugherty Added phenotypes Wolman disease, 278000; Cholesteryl ester storage disease, 278000 for gene: LIPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | LPL | Louise Daugherty Added phenotypes Lipoprotein lipase deficiency, 238600; Combined hyperlipidemia, familial, 144250 for gene: LPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | LIPA | Louise Daugherty Added phenotypes Wolman disease, 278000; Cholesteryl ester storage disease, 278000 for gene: LIPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | LIPA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to LIPA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | LIPA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to LIPA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | LIPA |
Louise Daugherty gene: LIPA was added gene: LIPA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: LIPA was set to |
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