| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | LIPT2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LIPT2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | LIPT2 | Louise Daugherty reviewed gene: LIPT2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | LIPT2 | Louise Daugherty Publications for gene LIPT2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LIPT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, neonatal severe, with lactic acidosis and brain abnormalities, 617668 for gene: LIPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LIPT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, neonatal severe, with lactic acidosis and brain abnormalities, 617668 for gene: LIPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LIPT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, neonatal severe, with lactic acidosis and brain abnormalities, 617668 for gene: LIPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | LIPT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, neonatal severe, with lactic acidosis and brain abnormalities, 617668 for gene: LIPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | LIPT2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to LIPT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | LIPT2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to LIPT2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | LIPT2 |
Louise Daugherty gene: LIPT2 was added gene: LIPT2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: LIPT2 was set to |
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