| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | LNPK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LNPK was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | LNPK | Louise Daugherty reviewed gene: LNPK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | LNPK | Louise Daugherty Publications for gene LNPK were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LNPK | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with epilepsy and hypoplasia of the corpus callosum, 618090 for gene: LNPK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LNPK | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with epilepsy and hypoplasia of the corpus callosum, 618090 for gene: LNPK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LNPK | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with epilepsy and hypoplasia of the corpus callosum, 618090 for gene: LNPK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | LNPK | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with epilepsy and hypoplasia of the corpus callosum, 618090 for gene: LNPK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | LNPK | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to LNPK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | LNPK |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to LNPK. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | LNPK |
Louise Daugherty gene: LNPK was added gene: LNPK was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: LNPK was set to |
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