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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | LPL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LPL was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ALPL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ALPL was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | LPL | Louise Daugherty reviewed gene: LPL: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ALPL | Louise Daugherty reviewed gene: ALPL: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | LPL | Louise Daugherty Publications for gene LPL were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ALPL | Louise Daugherty Publications for gene ALPL were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LPL | Louise Daugherty Added phenotypes Lipoprotein lipase deficiency, 238600; Combined hyperlipidemia, familial, 144250 for gene: LPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ALPL | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatasia, childhood, 241510; Hypophosphatasia, adult, 146300; Hypophosphatasia, infantile, 241500; Odontohypophosphatasia, 146300 for gene: ALPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LPL | Louise Daugherty Added phenotypes Lipoprotein lipase deficiency, 238600; Combined hyperlipidemia, familial, 144250 for gene: LPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALPL | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatasia, childhood, 241510; Hypophosphatasia, adult, 146300; Hypophosphatasia, infantile, 241500; Odontohypophosphatasia, 146300 for gene: ALPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LPL | Louise Daugherty Added phenotypes Lipoprotein lipase deficiency, 238600; Combined hyperlipidemia, familial, 144250 for gene: LPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALPL | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatasia, childhood, 241510; Hypophosphatasia, adult, 146300; Hypophosphatasia, infantile, 241500; Odontohypophosphatasia, 146300 for gene: ALPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | LPL | Louise Daugherty Added phenotypes Lipoprotein lipase deficiency, 238600; Combined hyperlipidemia, familial, 144250 for gene: LPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ALPL | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatasia, childhood, 241510; Hypophosphatasia, infantile, 241500; Odontohypophosphatasia, 146300; Hypophosphatasia, adult, 146300 for gene: ALPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | LPL | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to LPL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ALPL | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ALPL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | LPL |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to LPL. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ALPL |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ALPL. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | LPL |
Louise Daugherty gene: LPL was added gene: LPL was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: LPL was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ALPL |
Louise Daugherty gene: ALPL was added gene: ALPL was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ALPL was set to |
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