Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | LRPPRC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LRPPRC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | LRPPRC | Louise Daugherty reviewed gene: LRPPRC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | LRPPRC | Louise Daugherty Publications for gene LRPPRC were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LRPPRC | Louise Daugherty Added phenotypes Leigh syndrome, French-Canadian type, 220111 for gene: LRPPRC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LRPPRC | Louise Daugherty Added phenotypes Leigh syndrome, French-Canadian type, 220111 for gene: LRPPRC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LRPPRC | Louise Daugherty Added phenotypes Leigh syndrome, French-Canadian type, 220111 for gene: LRPPRC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LRPPRC | Louise Daugherty Added phenotypes Leigh syndrome, French-Canadian type, 220111 for gene: LRPPRC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | LRPPRC | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to LRPPRC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | LRPPRC |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to LRPPRC. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | LRPPRC |
Louise Daugherty gene: LRPPRC was added gene: LRPPRC was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: LRPPRC was set to |