Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | MCFD2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MCFD2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | MCFD2 | Louise Daugherty reviewed gene: MCFD2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MCFD2 | Louise Daugherty Publications for gene MCFD2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MCFD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Factor V and factor VIII, combined deficiency of, 613625 for gene: MCFD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MCFD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Factor V and factor VIII, combined deficiency of, 613625 for gene: MCFD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MCFD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Factor V and factor VIII, combined deficiency of, 613625 for gene: MCFD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MCFD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Factor V and factor VIII, combined deficiency of, 613625 for gene: MCFD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | MCFD2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MCFD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | MCFD2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MCFD2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | MCFD2 |
Louise Daugherty gene: MCFD2 was added gene: MCFD2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MCFD2 was set to |