| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | MED12 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MED12 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | MED12 | Louise Daugherty reviewed gene: MED12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MED12 | Louise Daugherty Publications for gene MED12 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MED12 | Louise Daugherty Added phenotypes Ohdo syndrome, X-linked, 300895; Opitz-Kaveggia syndrome, 305450; Lujan-Fryns syndrome, 309520 for gene: MED12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MED12 | Louise Daugherty Added phenotypes Ohdo syndrome, X-linked, 300895; Opitz-Kaveggia syndrome, 305450; Lujan-Fryns syndrome, 309520 for gene: MED12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MED12 | Louise Daugherty Added phenotypes Ohdo syndrome, X-linked, 300895; Opitz-Kaveggia syndrome, 305450; Lujan-Fryns syndrome, 309520 for gene: MED12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MED12 | Louise Daugherty Added phenotypes Lujan-Fryns syndrome, 309520; Opitz-Kaveggia syndrome, 305450; Ohdo syndrome, X-linked, 300895 for gene: MED12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | MED12 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MED12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | MED12 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MED12. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | MED12 |
Louise Daugherty gene: MED12 was added gene: MED12 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MED12 was set to |
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