| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | MFRP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MFRP was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | MFRP | Louise Daugherty reviewed gene: MFRP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MFRP | Louise Daugherty Publications for gene MFRP were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MFRP | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, isolated 5, 611040; Nanophthalmos 2, 609549 for gene: MFRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MFRP | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, isolated 5, 611040; Nanophthalmos 2, 609549 for gene: MFRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MFRP | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, isolated 5, 611040; Nanophthalmos 2, 609549 for gene: MFRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MFRP | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, isolated 5, 611040; Nanophthalmos 2, 609549 for gene: MFRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | MFRP | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MFRP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | MFRP |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MFRP. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | MFRP |
Louise Daugherty gene: MFRP was added gene: MFRP was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MFRP was set to |
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