| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v1.12 | MFSD2A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MFSD2A were changed from Microcephaly 15, primary, autosomal recessive, 616486 to Neurodevelopmental disorder with progressive microcephaly, spasticity, and brain imaging abnormalities, 616486 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | MFSD2A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MFSD2A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | MFSD2A | Louise Daugherty reviewed gene: MFSD2A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MFSD2A | Louise Daugherty Publications for gene MFSD2A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MFSD2A | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 15, primary, autosomal recessive, 616486 for gene: MFSD2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MFSD2A | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 15, primary, autosomal recessive, 616486 for gene: MFSD2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MFSD2A | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 15, primary, autosomal recessive, 616486 for gene: MFSD2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MFSD2A | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 15, primary, autosomal recessive, 616486 for gene: MFSD2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | MFSD2A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MFSD2A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | MFSD2A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MFSD2A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | MFSD2A |
Louise Daugherty gene: MFSD2A was added gene: MFSD2A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MFSD2A was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||