Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Severe Paediatric Disorders v0.15 | MKKS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene: MKKS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | MKKS | Louise Daugherty reviewed gene: MKKS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MKKS | Louise Daugherty Publications for gene MKKS were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MKKS | Louise Daugherty Added phenotypes McKusick-Kaufman syndrome, 236700; Bardet-Biedl syndrome 6, 605231 for gene: MKKS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MKKS | Louise Daugherty Added phenotypes McKusick-Kaufman syndrome, 236700; Bardet-Biedl syndrome 6, 605231 for gene: MKKS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MKKS | Louise Daugherty Added phenotypes McKusick-Kaufman syndrome, 236700; Bardet-Biedl syndrome 6, 605231 for gene: MKKS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MKKS | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 6, 605231; McKusick-Kaufman syndrome, 236700 for gene: MKKS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | MKKS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MKKS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | MKKS |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MKKS. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | MKKS |
Louise Daugherty gene: MKKS was added gene: MKKS was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MKKS was set to |