Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | MPC1 | Louise Daugherty reviewed gene: MPC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MPC1 | Louise Daugherty Publications for gene MPC1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MPC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MPC1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MPC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial pyruvate carrier deficiency, 614741 for gene: MPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MPC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial pyruvate carrier deficiency, 614741 for gene: MPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MPC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial pyruvate carrier deficiency, 614741 for gene: MPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MPC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial pyruvate carrier deficiency, 614741 for gene: MPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | MPC1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MPC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | MPC1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MPC1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | MPC1 |
Louise Daugherty gene: MPC1 was added gene: MPC1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MPC1 was set to |