| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | MRPS22 | Louise Daugherty reviewed gene: MRPS22: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MRPS22 | Louise Daugherty Publications for gene MRPS22 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MRPS22 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MRPS22 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MRPS22 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarian dysgenesis 7, 618117; Combined oxidative phosphorylation deficiency 5, 611719 for gene: MRPS22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MRPS22 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarian dysgenesis 7, 618117; Combined oxidative phosphorylation deficiency 5, 611719 for gene: MRPS22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MRPS22 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarian dysgenesis 7, 618117; Combined oxidative phosphorylation deficiency 5, 611719 for gene: MRPS22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MRPS22 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarian dysgenesis 7, 618117; Combined oxidative phosphorylation deficiency 5, 611719 for gene: MRPS22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | MRPS22 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MRPS22. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | MRPS22 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MRPS22. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | MRPS22 |
Louise Daugherty gene: MRPS22 was added gene: MRPS22 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MRPS22 was set to |
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