Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | MT-TA | Louise Daugherty reviewed gene: MT-TA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MT-TA | Louise Daugherty Publications for gene MT-TA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-TA | Louise Daugherty Added phenotypes MYOTONIC DYSTROPHY-LIKE MYOPATHY; MITOCHONDRIAL MYOPATHY for gene: MT-TA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TA | Louise Daugherty Added phenotypes MYOTONIC DYSTROPHY-LIKE MYOPATHY; MITOCHONDRIAL MYOPATHY for gene: MT-TA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TA | Louise Daugherty Added phenotypes MYOTONIC DYSTROPHY-LIKE MYOPATHY; MITOCHONDRIAL MYOPATHY for gene: MT-TA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-TA | Louise Daugherty Added phenotypes MITOCHONDRIAL MYOPATHY; MYOTONIC DYSTROPHY-LIKE MYOPATHY for gene: MT-TA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | MT-TA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MT-TA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | MT-TA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MT-TA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | MT-TA |
Louise Daugherty gene: MT-TA was added gene: MT-TA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene gene: MT-TA was set to MITOCHONDRIAL |