| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | MTHFR | Louise Daugherty reviewed gene: MTHFR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MTHFR | Louise Daugherty Publications for gene MTHFR were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MTHFR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MTHFR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MTHFR | Louise Daugherty Added phenotypes Homocystinuria due to MTHFR deficiency, 236250 for gene: MTHFR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MTHFR | Louise Daugherty Added phenotypes Homocystinuria due to MTHFR deficiency, 236250 for gene: MTHFR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MTHFR | Louise Daugherty Added phenotypes Homocystinuria due to MTHFR deficiency, 236250 for gene: MTHFR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MTHFR | Louise Daugherty Added phenotypes Homocystinuria due to MTHFR deficiency, 236250 for gene: MTHFR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | MTHFR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MTHFR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | MTHFR |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MTHFR. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | MTHFR |
Louise Daugherty gene: MTHFR was added gene: MTHFR was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MTHFR was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||