| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | LAMTOR2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LAMTOR2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | MTOR | Louise Daugherty reviewed gene: MTOR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | LAMTOR2 | Louise Daugherty reviewed gene: LAMTOR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MTOR | Louise Daugherty Publications for gene MTOR were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | LAMTOR2 | Louise Daugherty Publications for gene LAMTOR2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MTOR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MTOR was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MTOR | Louise Daugherty Added phenotypes Smith-Kingsmore syndrome, 616638 for gene: MTOR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LAMTOR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency due to defect in MAPBP-interacting protein, 610798 for gene: LAMTOR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MTOR | Louise Daugherty Added phenotypes Smith-Kingsmore syndrome, 616638 for gene: MTOR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LAMTOR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency due to defect in MAPBP-interacting protein, 610798 for gene: LAMTOR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MTOR | Louise Daugherty Added phenotypes Smith-Kingsmore syndrome, 616638 for gene: MTOR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LAMTOR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency due to defect in MAPBP-interacting protein, 610798 for gene: LAMTOR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MTOR | Louise Daugherty Added phenotypes Smith-Kingsmore syndrome, 616638 for gene: MTOR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | LAMTOR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency due to defect in MAPBP-interacting protein, 610798 for gene: LAMTOR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | MTOR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MTOR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | LAMTOR2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to LAMTOR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | MTOR |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MTOR. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | LAMTOR2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to LAMTOR2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | MTOR |
Louise Daugherty gene: MTOR was added gene: MTOR was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MTOR was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | LAMTOR2 |
Louise Daugherty gene: LAMTOR2 was added gene: LAMTOR2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: LAMTOR2 was set to |
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