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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | MTPAP | Louise Daugherty reviewed gene: MTPAP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MTPAP | Louise Daugherty Publications for gene MTPAP were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MTPAP | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic ataxia 4, autosomal recessive, 613672 for gene: MTPAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MTPAP | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic ataxia 4, autosomal recessive, 613672 for gene: MTPAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MTPAP | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic ataxia 4, autosomal recessive, 613672 for gene: MTPAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MTPAP | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic ataxia 4, autosomal recessive, 613672 for gene: MTPAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MTPAP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MTPAP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Spastic ataxia 4, autosomal recessive, 613672 for gene: MTPAP |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | MTPAP | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MTPAP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | MTPAP |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to MTPAP. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | MTPAP |
Louise Daugherty gene: MTPAP was added gene: MTPAP was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MTPAP was set to |
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