| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | MTTP | Louise Daugherty reviewed gene: MTTP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MTTP | Louise Daugherty Publications for gene MTTP were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MTTP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MTTP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MTTP | Louise Daugherty Added phenotypes Abetalipoproteinemia, 200100 for gene: MTTP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MTTP | Louise Daugherty Added phenotypes Abetalipoproteinemia, 200100 for gene: MTTP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MTTP | Louise Daugherty Added phenotypes Abetalipoproteinemia, 200100 for gene: MTTP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MTTP | Louise Daugherty Added phenotypes Abetalipoproteinemia, 200100 for gene: MTTP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | MTTP | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MTTP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | MTTP |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MTTP. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | MTTP |
Louise Daugherty gene: MTTP was added gene: MTTP was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MTTP was set to |
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