| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v1.58 | MYH2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MYH2 were changed from Proximal myopathy and ophthalmoplegia, 605637 to Proximal myopathy and ophthalmoplegia, OMIM:605637; Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia, MONDO:0011577 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | MYH2 | Louise Daugherty reviewed gene: MYH2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYH2 | Louise Daugherty Publications for gene MYH2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYH2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MYH2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYH2 | Louise Daugherty Added phenotypes Proximal myopathy and ophthalmoplegia, 605637 for gene: MYH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYH2 | Louise Daugherty Added phenotypes Proximal myopathy and ophthalmoplegia, 605637 for gene: MYH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYH2 | Louise Daugherty Added phenotypes Proximal myopathy and ophthalmoplegia, 605637 for gene: MYH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MYH2 | Louise Daugherty Added phenotypes Proximal myopathy and ophthalmoplegia, 605637 for gene: MYH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | MYH2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MYH2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | MYH2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MYH2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | MYH2 |
Louise Daugherty gene: MYH2 was added gene: MYH2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MYH2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||