| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | MYO18B | Louise Daugherty reviewed gene: MYO18B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYO18B | Louise Daugherty Publications for gene MYO18B were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYO18B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MYO18B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYO18B | Louise Daugherty Added phenotypes Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, 616549 for gene: MYO18B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYO18B | Louise Daugherty Added phenotypes Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, 616549 for gene: MYO18B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYO18B | Louise Daugherty Added phenotypes Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, 616549 for gene: MYO18B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MYO18B | Louise Daugherty Added phenotypes Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, 616549 for gene: MYO18B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | MYO18B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MYO18B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | MYO18B |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MYO18B. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | MYO18B |
Louise Daugherty gene: MYO18B was added gene: MYO18B was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MYO18B was set to |
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