Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | MYO5A | Louise Daugherty reviewed gene: MYO5A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYO5A | Louise Daugherty Publications for gene MYO5A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYO5A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MYO5A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYO5A | Louise Daugherty Added phenotypes Griscelli syndrome, type 1, 214450 for gene: MYO5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYO5A | Louise Daugherty Added phenotypes Griscelli syndrome, type 1, 214450 for gene: MYO5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYO5A | Louise Daugherty Added phenotypes Griscelli syndrome, type 1, 214450 for gene: MYO5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MYO5A | Louise Daugherty Added phenotypes Griscelli syndrome, type 1, 214450 for gene: MYO5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | MYO5A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MYO5A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | MYO5A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MYO5A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | MYO5A |
Louise Daugherty gene: MYO5A was added gene: MYO5A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MYO5A was set to |