Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | MYSM1 | Louise Daugherty reviewed gene: MYSM1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYSM1 | Louise Daugherty Publications for gene MYSM1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MYSM1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MYSM1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYSM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 4, 618116 for gene: MYSM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYSM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 4, 618116 for gene: MYSM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYSM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 4, 618116 for gene: MYSM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MYSM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bone marrow failure syndrome 4, 618116 for gene: MYSM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | MYSM1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MYSM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | MYSM1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MYSM1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | MYSM1 |
Louise Daugherty gene: MYSM1 was added gene: MYSM1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MYSM1 was set to |