Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | NAGA | Louise Daugherty reviewed gene: NAGA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NAGA | Louise Daugherty Publications for gene NAGA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NAGA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NAGA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NAGA | Louise Daugherty Added phenotypes Kanzaki disease, 609242; Schindler disease, type III, 609241; Schindler disease, type I, 609241 for gene: NAGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NAGA | Louise Daugherty Added phenotypes Kanzaki disease, 609242; Schindler disease, type III, 609241; Schindler disease, type I, 609241 for gene: NAGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NAGA | Louise Daugherty Added phenotypes Kanzaki disease, 609242; Schindler disease, type III, 609241; Schindler disease, type I, 609241 for gene: NAGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NAGA | Louise Daugherty Added phenotypes Schindler disease, type I, 609241; Kanzaki disease, 609242; Schindler disease, type III, 609241 for gene: NAGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NAGA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NAGA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | NAGA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NAGA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | NAGA |
Louise Daugherty gene: NAGA was added gene: NAGA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NAGA was set to |