Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Severe Paediatric Disorders v1.78 | NAXE | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NAXE were changed from Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, 617186 to Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, OMIM:617186 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | NAXE | Louise Daugherty reviewed gene: NAXE: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NAXE | Louise Daugherty Publications for gene NAXE were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NAXE | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NAXE was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NAXE | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, 617186 for gene: NAXE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NAXE | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, 617186 for gene: NAXE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NAXE | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, 617186 for gene: NAXE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NAXE | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, 617186 for gene: NAXE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NAXE | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NAXE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | NAXE |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NAXE. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | NAXE |
Louise Daugherty gene: NAXE was added gene: NAXE was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NAXE was set to |