Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | NDP | Louise Daugherty reviewed gene: NDP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDP | Louise Daugherty Publications for gene NDP were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDP was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDP | Louise Daugherty Added phenotypes Norrie disease, 310600; Exudative vitreoretinopathy 2, X-linked, 305390 for gene: NDP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDP | Louise Daugherty Added phenotypes Norrie disease, 310600; Exudative vitreoretinopathy 2, X-linked, 305390 for gene: NDP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDP | Louise Daugherty Added phenotypes Norrie disease, 310600; Exudative vitreoretinopathy 2, X-linked, 305390 for gene: NDP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDP | Louise Daugherty Added phenotypes Exudative vitreoretinopathy 2, X-linked, 305390; Norrie disease, 310600 for gene: NDP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NDP | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NDP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | NDP |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NDP. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | NDP |
Louise Daugherty gene: NDP was added gene: NDP was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NDP was set to |