Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | NDUFA11 | Louise Daugherty reviewed gene: NDUFA11: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | NDUFA10 | Louise Daugherty reviewed gene: NDUFA10: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | NDUFA1 | Louise Daugherty reviewed gene: NDUFA1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFA11 | Louise Daugherty Publications for gene NDUFA11 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFA10 | Louise Daugherty Publications for gene NDUFA10 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFA1 | Louise Daugherty Publications for gene NDUFA1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFA11 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFA11 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFA10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFA10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFA1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFA11 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 14, 618236 for gene: NDUFA11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFA10 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 22, 618243 for gene: NDUFA10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 12, 301020 for gene: NDUFA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA11 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 14, 618236 for gene: NDUFA11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA10 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 22, 618243 for gene: NDUFA10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 12, 301020 for gene: NDUFA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA11 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 14, 618236 for gene: NDUFA11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA10 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 22, 618243 for gene: NDUFA10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 12, 301020 for gene: NDUFA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFA11 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 14, 618236 for gene: NDUFA11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFA10 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 22, 618243 for gene: NDUFA10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 12, 301020 for gene: NDUFA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NDUFA11 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NDUFA11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NDUFA10 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NDUFA10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NDUFA1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NDUFA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | NDUFA11 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NDUFA11. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | NDUFA10 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NDUFA10. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | NDUFA1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NDUFA1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | NDUFA11 |
Louise Daugherty gene: NDUFA11 was added gene: NDUFA11 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NDUFA11 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | NDUFA10 |
Louise Daugherty gene: NDUFA10 was added gene: NDUFA10 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NDUFA10 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | NDUFA1 |
Louise Daugherty gene: NDUFA1 was added gene: NDUFA1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NDUFA1 was set to |