| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | NDUFA2 | Louise Daugherty reviewed gene: NDUFA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFA2 | Louise Daugherty Publications for gene NDUFA2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFA2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 13, 618235 for gene: NDUFA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 13, 618235 for gene: NDUFA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 13, 618235 for gene: NDUFA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFA2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 13, 618235 for gene: NDUFA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFA2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFA2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 13, 618235 for gene: NDUFA2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | NDUFA2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NDUFA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | NDUFA2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to NDUFA2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | NDUFA2 |
Louise Daugherty gene: NDUFA2 was added gene: NDUFA2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NDUFA2 was set to |
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