Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | NDUFA6 | Louise Daugherty reviewed gene: NDUFA6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFA6 | Louise Daugherty Publications for gene NDUFA6 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFA6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFA6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 33, 618253 for gene: NDUFA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 33, 618253 for gene: NDUFA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 33, 618253 for gene: NDUFA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 33, 618253 for gene: NDUFA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NDUFA6 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NDUFA6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | NDUFA6 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NDUFA6. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | NDUFA6 |
Louise Daugherty gene: NDUFA6 was added gene: NDUFA6 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NDUFA6 was set to |