Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | NEB | Louise Daugherty reviewed gene: NEB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NEB | Louise Daugherty Publications for gene NEB were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NEB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NEB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TIMM8A | Louise Daugherty Added phenotypes Mohr-Tranebjaerg syndrome, 304700 for gene: TIMM8A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NEB | Louise Daugherty Added phenotypes Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, 256030 for gene: NEB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TIMM8A | Louise Daugherty Added phenotypes Mohr-Tranebjaerg syndrome, 304700 for gene: TIMM8A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NEB | Louise Daugherty Added phenotypes Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, 256030 for gene: NEB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TIMM8A | Louise Daugherty Added phenotypes Mohr-Tranebjaerg syndrome, 304700 for gene: TIMM8A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NEB | Louise Daugherty Added phenotypes Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, 256030 for gene: NEB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TIMM8A | Louise Daugherty Added phenotypes Mohr-Tranebjaerg syndrome, 304700 for gene: TIMM8A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NEB | Louise Daugherty Added phenotypes Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, 256030 for gene: NEB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TIMM8A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TIMM8A was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mohr-Tranebjaerg syndrome, 304700 for gene: TIMM8A |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | NEB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NEB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | NEB |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NEB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | NEB |
Louise Daugherty gene: NEB was added gene: NEB was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NEB was set to |