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| Severe Paediatric Disorders v1.133 | ZNF292 | Sarah Leigh Publications for gene: ZNF292 were set to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.132 | ZNF292 | Sarah Leigh Classified gene: ZNF292 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.132 | ZNF292 | Sarah Leigh Gene: znf292 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.131 | ZNF292 | Sarah Leigh reviewed gene: ZNF292: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.131 | ZNF292 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: ZNF292 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.130 | ZNF292 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: ZNF292 were changed from ?Tetra-amelia syndrome 1, 273395 to Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64, OMIM:619188; intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64, MONDO:0030934 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | INF2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene INF2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ZNF292 | Louise Daugherty reviewed gene: ZNF292: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | TINF2 | Louise Daugherty reviewed gene: TINF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SERPINF2 | Louise Daugherty reviewed gene: SERPINF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | RNF216 | Louise Daugherty reviewed gene: RNF216: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | NF2 | Louise Daugherty reviewed gene: NF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | INF2 | Louise Daugherty reviewed gene: INF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ZNF292 | Louise Daugherty Publications for gene ZNF292 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | TINF2 | Louise Daugherty Publications for gene TINF2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SERPINF2 | Louise Daugherty Publications for gene SERPINF2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | RNF216 | Louise Daugherty Publications for gene RNF216 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NF2 | Louise Daugherty Publications for gene NF2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | INF2 | Louise Daugherty Publications for gene INF2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | RNF216 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RNF216 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NF2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NF2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ZNF292 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Tetra-amelia syndrome 1, 273395 for gene: ZNF292 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TINF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Revesz syndrome, 268130; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3, 613990 for gene: TINF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SERPINF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency, 262850 for gene: SERPINF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RNF216 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, 212840 for gene: RNF216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurofibromatosis, type 2, 101000 for gene: NF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | INF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, 614455; Glomerulosclerosis, focal segmental, 5, 613237 for gene: INF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZNF292 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Tetra-amelia syndrome 1, 273395 for gene: ZNF292 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TINF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Revesz syndrome, 268130; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3, 613990 for gene: TINF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SERPINF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency, 262850 for gene: SERPINF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RNF216 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, 212840 for gene: RNF216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurofibromatosis, type 2, 101000 for gene: NF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | INF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, 614455; Glomerulosclerosis, focal segmental, 5, 613237 for gene: INF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZNF292 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Tetra-amelia syndrome 1, 273395 for gene: ZNF292 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TINF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Revesz syndrome, 268130; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3, 613990 for gene: TINF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SERPINF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency, 262850 for gene: SERPINF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RNF216 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, 212840 for gene: RNF216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurofibromatosis, type 2, 101000 for gene: NF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | INF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, 614455; Glomerulosclerosis, focal segmental, 5, 613237 for gene: INF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZNF292 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Tetra-amelia syndrome 1, 273395 for gene: ZNF292 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TINF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Revesz syndrome, 268130; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3, 613990 for gene: TINF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SERPINF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency, 262850 for gene: SERPINF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | RNF216 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, 212840 for gene: RNF216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurofibromatosis, type 2, 101000 for gene: NF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | INF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Glomerulosclerosis, focal segmental, 5, 613237; Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, 614455 for gene: INF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZNF292 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZNF292 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Tetra-amelia syndrome 1, 273395 for gene: ZNF292 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TINF2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TINF2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Revesz syndrome, 268130; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3, 613990 for gene: TINF2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SERPINF2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SERPINF2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency, 262850 for gene: SERPINF2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ZNF292 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ZNF292. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | TINF2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TINF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SERPINF2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SERPINF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | RNF216 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to RNF216. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | NF2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | INF2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to INF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ZNF292 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to ZNF292. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | TINF2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TINF2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SERPINF2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SERPINF2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | RNF216 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to RNF216. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | NF2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NF2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | INF2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to INF2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ZNF292 |
Louise Daugherty gene: ZNF292 was added gene: ZNF292 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ZNF292 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | TINF2 |
Louise Daugherty gene: TINF2 was added gene: TINF2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TINF2 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SERPINF2 |
Louise Daugherty gene: SERPINF2 was added gene: SERPINF2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SERPINF2 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | RNF216 |
Louise Daugherty gene: RNF216 was added gene: RNF216 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RNF216 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | NF2 |
Louise Daugherty gene: NF2 was added gene: NF2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NF2 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | INF2 |
Louise Daugherty gene: INF2 was added gene: INF2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: INF2 was set to |
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