Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | NFAT5 | Louise Daugherty reviewed gene: NFAT5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NFAT5 | Louise Daugherty Publications for gene NFAT5 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NRXN3 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 4, kidney papillary necrosis, IBD, recurrent sinopulmolnary infections, NFAT5 haploinsufficieny for gene: NRXN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NFAT5 | Louise Daugherty Added phenotypes Colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas, 132600; Adenomas, multiple colorectal, 608456; Gastric cancer, somatic, 613659 for gene: NFAT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NRXN3 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 4, kidney papillary necrosis, IBD, recurrent sinopulmolnary infections, NFAT5 haploinsufficieny for gene: NRXN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NFAT5 | Louise Daugherty Added phenotypes Colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas, 132600; Adenomas, multiple colorectal, 608456; Gastric cancer, somatic, 613659 for gene: NFAT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NRXN3 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 4, kidney papillary necrosis, IBD, recurrent sinopulmolnary infections, NFAT5 haploinsufficieny for gene: NRXN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NFAT5 | Louise Daugherty Added phenotypes Colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas, 132600; Adenomas, multiple colorectal, 608456; Gastric cancer, somatic, 613659 for gene: NFAT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NRXN3 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 4, kidney papillary necrosis, IBD, recurrent sinopulmolnary infections, NFAT5 haploinsufficieny for gene: NRXN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NFAT5 | Louise Daugherty Added phenotypes Adenomas, multiple colorectal, 608456; Colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas, 132600; Gastric cancer, somatic, 613659 for gene: NFAT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NRXN3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NRXN3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 4, kidney papillary necrosis, IBD, recurrent sinopulmolnary infections, NFAT5 haploinsufficieny for gene: NRXN3 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | NFAT5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NFAT5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas, 132600; Adenomas, multiple colorectal, 608456; Gastric cancer, somatic, 613659 for gene: NFAT5 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | NFAT5 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NFAT5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | NFAT5 | Louise Daugherty Source Expert Review Red was added to NFAT5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | NFAT5 |
Louise Daugherty gene: NFAT5 was added gene: NFAT5 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NFAT5 was set to |