Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | NFIA | Louise Daugherty reviewed gene: NFIA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NFIA | Louise Daugherty Publications for gene NFIA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NFIA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NFIA was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NFIA | Louise Daugherty Added phenotypes Brain malformations with or without urinary tract defects, 613735 for gene: NFIA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NFIA | Louise Daugherty Added phenotypes Brain malformations with or without urinary tract defects, 613735 for gene: NFIA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NFIA | Louise Daugherty Added phenotypes Brain malformations with or without urinary tract defects, 613735 for gene: NFIA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NFIA | Louise Daugherty Added phenotypes Brain malformations with or without urinary tract defects, 613735 for gene: NFIA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NFIA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NFIA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | NFIA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NFIA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | NFIA |
Louise Daugherty gene: NFIA was added gene: NFIA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NFIA was set to |