Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | NOTCH2 | Louise Daugherty reviewed gene: NOTCH2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NOTCH2 | Louise Daugherty Publications for gene NOTCH2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NOTCH2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NOTCH2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NOTCH2 | Louise Daugherty Added phenotypes Alagille syndrome 2, 610205; Hajdu-Cheney syndrome, 102500 for gene: NOTCH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOTCH2 | Louise Daugherty Added phenotypes Alagille syndrome 2, 610205; Hajdu-Cheney syndrome, 102500 for gene: NOTCH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOTCH2 | Louise Daugherty Added phenotypes Alagille syndrome 2, 610205; Hajdu-Cheney syndrome, 102500 for gene: NOTCH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NOTCH2 | Louise Daugherty Added phenotypes Hajdu-Cheney syndrome, 102500; Alagille syndrome 2, 610205 for gene: NOTCH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NOTCH2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NOTCH2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | NOTCH2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NOTCH2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | NOTCH2 |
Louise Daugherty gene: NOTCH2 was added gene: NOTCH2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NOTCH2 was set to |