| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | NPHP3 | Louise Daugherty reviewed gene: NPHP3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NPHP3 | Louise Daugherty Publications for gene NPHP3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NPHP3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NPHP3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NPHP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Meckel syndrome 7, 267010; Nephronophthisis 3, 604387; Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1, 208540 for gene: NPHP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NPHP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Meckel syndrome 7, 267010; Nephronophthisis 3, 604387; Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1, 208540 for gene: NPHP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NPHP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Meckel syndrome 7, 267010; Nephronophthisis 3, 604387; Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1, 208540 for gene: NPHP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NPHP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Meckel syndrome 7, 267010; Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1, 208540; Nephronophthisis 3, 604387 for gene: NPHP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | NPHP3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NPHP3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | NPHP3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NPHP3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | NPHP3 |
Louise Daugherty gene: NPHP3 was added gene: NPHP3 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NPHP3 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||