Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Severe Paediatric Disorders v0.12 | NPHS1 | Louise Daugherty reviewed gene: NPHS1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NPHS1 | Louise Daugherty Publications for gene NPHS1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NPHS1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NPHS1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NPHS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 1, 256300 for gene: NPHS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NPHS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 1, 256300 for gene: NPHS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NPHS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 1, 256300 for gene: NPHS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NPHS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 1, 256300 for gene: NPHS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NPHS1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NPHS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | NPHS1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NPHS1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | NPHS1 |
Louise Daugherty gene: NPHS1 was added gene: NPHS1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NPHS1 was set to |