| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | NR1H4 | Louise Daugherty reviewed gene: NR1H4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NR1H4 | Louise Daugherty Publications for gene NR1H4 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | NR1H4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NR1H4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NR1H4 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 5, 617049 for gene: NR1H4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NR1H4 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 5, 617049 for gene: NR1H4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NR1H4 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 5, 617049 for gene: NR1H4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NR1H4 | Louise Daugherty Added phenotypes Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 5, 617049 for gene: NR1H4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | NR1H4 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NR1H4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | NR1H4 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NR1H4. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | NR1H4 |
Louise Daugherty gene: NR1H4 was added gene: NR1H4 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NR1H4 was set to |
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