Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | NR5A1 | Louise Daugherty reviewed gene: NR5A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NR5A1 | Louise Daugherty Publications for gene NR5A1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NR5A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NR5A1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NR5A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Premature ovarian failure 7, 612964; 46, XX sex reversal 4, 617480; Spermatogenic failure 8, 613957; Adrenocortical insufficiency, 612964; 46XY sex reversal 3, 612965 for gene: NR5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NR5A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Premature ovarian failure 7, 612964; 46, XX sex reversal 4, 617480; Spermatogenic failure 8, 613957; Adrenocortical insufficiency, 612964; 46XY sex reversal 3, 612965 for gene: NR5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NR5A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Premature ovarian failure 7, 612964; 46, XX sex reversal 4, 617480; Spermatogenic failure 8, 613957; Adrenocortical insufficiency, 612964; 46XY sex reversal 3, 612965 for gene: NR5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NR5A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Premature ovarian failure 7, 612964; 46XY sex reversal 3, 612965; Spermatogenic failure 8, 613957; 46, XX sex reversal 4, 617480; Adrenocortical insufficiency, 612964 for gene: NR5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NR5A1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NR5A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | NR5A1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NR5A1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | NR5A1 |
Louise Daugherty gene: NR5A1 was added gene: NR5A1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NR5A1 was set to |