Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | NUP93 | Louise Daugherty reviewed gene: NUP93: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NUP93 | Louise Daugherty Publications for gene NUP93 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NUP93 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NUP93 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NUP93 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 12, 616892 for gene: NUP93 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NUP93 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 12, 616892 for gene: NUP93 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NUP93 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 12, 616892 for gene: NUP93 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NUP93 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 12, 616892 for gene: NUP93 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | NUP93 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to NUP93. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | NUP93 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to NUP93. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | NUP93 |
Louise Daugherty gene: NUP93 was added gene: NUP93 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NUP93 was set to |