| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | OCRL | Louise Daugherty reviewed gene: OCRL: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | OCRL | Louise Daugherty Publications for gene OCRL were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | OCRL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene OCRL was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | OCRL | Louise Daugherty Added phenotypes Dent disease 2, 300555; Lowe syndrome, 309000 for gene: OCRL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | OCRL | Louise Daugherty Added phenotypes Dent disease 2, 300555; Lowe syndrome, 309000 for gene: OCRL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | OCRL | Louise Daugherty Added phenotypes Dent disease 2, 300555; Lowe syndrome, 309000 for gene: OCRL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | OCRL | Louise Daugherty Added phenotypes Dent disease 2, 300555; Lowe syndrome, 309000 for gene: OCRL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | OCRL | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to OCRL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | OCRL |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to OCRL. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | OCRL |
Louise Daugherty gene: OCRL was added gene: OCRL was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: OCRL was set to |
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