Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | OPA1 | Louise Daugherty reviewed gene: OPA1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OPA1 | Louise Daugherty Publications for gene OPA1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OPA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene OPA1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | OPA1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (encephalocardiomyopathic type), 616896; Optic atrophy 1, 165500; Behr syndrome, 210000; Optic atrophy plus syndrome, 125250 for gene: OPA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OPA1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (encephalocardiomyopathic type), 616896; Optic atrophy 1, 165500; Behr syndrome, 210000; Optic atrophy plus syndrome, 125250 for gene: OPA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OPA1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (encephalocardiomyopathic type), 616896; Optic atrophy 1, 165500; Behr syndrome, 210000; Optic atrophy plus syndrome, 125250 for gene: OPA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | OPA1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (encephalocardiomyopathic type), 616896; Behr syndrome, 210000; Optic atrophy 1, 165500; Optic atrophy plus syndrome, 125250 for gene: OPA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | OPA1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to OPA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | OPA1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to OPA1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | OPA1 |
Louise Daugherty gene: OPA1 was added gene: OPA1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: OPA1 was set to |