Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | OPA3 | Louise Daugherty reviewed gene: OPA3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OPA3 | Louise Daugherty Publications for gene OPA3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OPA3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene OPA3 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | OPA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Optic atrophy 3 with cataract, 165300; 3-methylglutaconic aciduria, type III, 258501 for gene: OPA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OPA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Optic atrophy 3 with cataract, 165300; 3-methylglutaconic aciduria, type III, 258501 for gene: OPA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OPA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Optic atrophy 3 with cataract, 165300; 3-methylglutaconic aciduria, type III, 258501 for gene: OPA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | OPA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Optic atrophy 3 with cataract, 165300; 3-methylglutaconic aciduria, type III, 258501 for gene: OPA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | OPA3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to OPA3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | OPA3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to OPA3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | OPA3 |
Louise Daugherty gene: OPA3 was added gene: OPA3 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: OPA3 was set to |