Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | VKORC1 | Louise Daugherty reviewed gene: VKORC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ORC1 | Louise Daugherty reviewed gene: ORC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | VKORC1 | Louise Daugherty Publications for gene VKORC1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ORC1 | Louise Daugherty Publications for gene ORC1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ORC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ORC1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | VKORC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2, 607473; Warfarin resistance, 122700 for gene: VKORC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ORC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Meier-Gorlin syndrome 1, 224690 for gene: ORC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VKORC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2, 607473; Warfarin resistance, 122700 for gene: VKORC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ORC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Meier-Gorlin syndrome 1, 224690 for gene: ORC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VKORC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2, 607473; Warfarin resistance, 122700 for gene: VKORC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ORC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Meier-Gorlin syndrome 1, 224690 for gene: ORC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VKORC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2, 607473; Warfarin resistance, 122700 for gene: VKORC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ORC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Meier-Gorlin syndrome 1, 224690 for gene: ORC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VKORC1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VKORC1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2, 607473; Warfarin resistance, 122700 for gene: VKORC1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | VKORC1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to VKORC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ORC1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ORC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | VKORC1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to VKORC1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ORC1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ORC1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | VKORC1 |
Louise Daugherty gene: VKORC1 was added gene: VKORC1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: VKORC1 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ORC1 |
Louise Daugherty gene: ORC1 was added gene: ORC1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ORC1 was set to |