Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | P3H1 | Louise Daugherty reviewed gene: P3H1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | P3H1 | Louise Daugherty Publications for gene P3H1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | P3H1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene P3H1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | P3H1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type VIII, 610915 for gene: P3H1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | P3H1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type VIII, 610915 for gene: P3H1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | P3H1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type VIII, 610915 for gene: P3H1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | P3H1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type VIII, 610915 for gene: P3H1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | P3H1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to P3H1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | P3H1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to P3H1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | P3H1 |
Louise Daugherty gene: P3H1 was added gene: P3H1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: P3H1 was set to |