Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Severe Paediatric Disorders v0.12 | PANK2 | Louise Daugherty reviewed gene: PANK2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PANK2 | Louise Daugherty Publications for gene PANK2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PANK2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PANK2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PANK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 1, 234200; HARP syndrome, 607236 for gene: PANK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PANK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 1, 234200; HARP syndrome, 607236 for gene: PANK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PANK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 1, 234200; HARP syndrome, 607236 for gene: PANK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PANK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 1, 234200; HARP syndrome, 607236 for gene: PANK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PANK2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PANK2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PANK2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PANK2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | PANK2 |
Louise Daugherty gene: PANK2 was added gene: PANK2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PANK2 was set to |