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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PAPSS2 | Louise Daugherty reviewed gene: PAPSS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PAPSS2 | Louise Daugherty Publications for gene PAPSS2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PAPSS2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PAPSS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PAPSS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes, 612847 for gene: PAPSS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PAPSS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes, 612847 for gene: PAPSS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PAPSS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes, 612847 for gene: PAPSS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PAPSS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes, 612847 for gene: PAPSS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PAPSS2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PAPSS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PAPSS2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PAPSS2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PAPSS2 |
Louise Daugherty gene: PAPSS2 was added gene: PAPSS2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PAPSS2 was set to |
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