| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PCCA | Louise Daugherty reviewed gene: PCCA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCCA | Louise Daugherty Publications for gene PCCA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCCA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PCCA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PCCA | Louise Daugherty Added phenotypes Propionicacidemia, 606054 for gene: PCCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCCA | Louise Daugherty Added phenotypes Propionicacidemia, 606054 for gene: PCCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCCA | Louise Daugherty Added phenotypes Propionicacidemia, 606054 for gene: PCCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PCCA | Louise Daugherty Added phenotypes Propionicacidemia, 606054 for gene: PCCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PCCA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PCCA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PCCA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PCCA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PCCA |
Louise Daugherty gene: PCCA was added gene: PCCA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PCCA was set to |
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