| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PCNT | Louise Daugherty reviewed gene: PCNT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCNT | Louise Daugherty Publications for gene PCNT were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCNT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PCNT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PCNT | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, 210720 for gene: PCNT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCNT | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, 210720 for gene: PCNT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCNT | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, 210720 for gene: PCNT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PCNT | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, 210720 for gene: PCNT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PCNT | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PCNT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PCNT |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PCNT. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PCNT |
Louise Daugherty gene: PCNT was added gene: PCNT was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PCNT was set to |
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